Simone克鲁宗综合症是什么？
的有关信息介绍如下：
下面有老师回答的比较详细了，我来补充一下这个疾病的致病基因吧。
这是一种相对罕见的遗传病。目前有两个致病基因：Crouzon综合征（OMIM数据库疾病ID：123500），致病基因是FGFR2，呈常染色体显性遗传；也称为是：家族遗传性颅面骨发育不全症，主要临床表现有：颅缝早闭;短头畸形;额部隆起;上颌骨发育不全;下颌前凸;视神经萎缩;眼窝变浅;突眼;眼距过宽;斜视;接触性结膜炎/角膜炎;视力不良;传导性听力损失;外耳道闭锁;侧腭肿胀;鹦鹉样鼻;牙列拥挤;睡眠呼吸暂停;颅缝早闭;茎突舌骨韧带钙化;颈椎异常;偶见智力障碍;癫痫;频繁头痛;虽为常染色体显性遗传，但多数男孩患病，可能与父亲年龄增加有关。
另一个表型是Crouzon综合征伴黑棘皮症（OMIM数据库疾病ID：612247），致病基因是FGFR3，也是呈常染色体显性遗传。主要临床表型除Crouzon综合征的临床表型外，还伴有黑棘皮症。
由于这个病是呈染色体显性遗传，所以一旦在家系中确诊后，会按照此遗传方式进行遗传，患者的后代会有1/2患病风险。
